다운증후군 특징과 수명 알아보기

다운증후군 특징과 수명 알아보기

대표적인 유전병으로는 알비노증, 사시, 색맹 등을 확인할 수 있는데 이러한 유전병은 유전자의 본체 DNA의 염기서열에 이상이 생기며 나타나는 질환을 의미하기 때문에 가족 중 유전병이 있다면 가능한 임신 전에 유전자 검사를 받는 것이 좋습니다. 이번시간에는 다운 증후군 수명과 다운 증후군의 특징을 정리하겠습니다.

다운증후군 환자가 늘어나고 있어, 사회적 인식 개선과 그들의 권리를 위해 UN에서 2012년에 다운증후군의 날이 선정하였는데 3월 21일이 바로 세계 다운증후군의 날이 되었습니다.

다운증후군 수명

다운증후군 사람이 가지고 있는 염색체 중 21번 염색체 수가 1개 더 많아 생기는 유전성 질환으로 21 삼염색체증이라고 불리기도 합니다. 다운증후군 환자는 수명이 짧은 것으로 알려져 있는데. 최근에는 의학기술의 발달로 신체 및 발달 장애 교정이 잘 진행된다면 1950년대에는 평균 수명이 26세였으나, 최근에는 50~70세로 늘어났으며 최소 55세 이상까지 생존한다고 알려져 있습니다.

다운증후군 원인 염색체 비분리 현상과 염색체 전위

21번 염색체가 3개인 가장 흔한 이유는 염색체 비분리 현상에 기인합니다. 이는 정자 또는 난자가 만들어질 때, 21번 염색체가 분리되지 않기 때문인데 이로 인해 2개의 염색체와 1개의 염색체가 만나 3개의 염색체를 가지게 됩니다. 부모의 나이가 많을수록 염색체 비분리 현상의 빈도가 높아 산모의 나이가 많은 경우 검사를 반드시 받는 것이 좋으며 젊은 층에서도 발견되기 때문에 임신시에는 검사받으시는 것을 추천드립니다.

다운증후군 특징

 

다운증후군 특징 1. 신체적 특징

얼굴은 납작하고, 둥글고, 코가 낮은 특성을 가지고 있습니다. 눈꼬리는 올라가있으며, 미간이 넓어 보이는 외형적 특징이 있습니다. 그 외에도 자꾸 입 밖으로 나오는 혀, 작은 손과 발, 귀 등의 특징이 있습니다.

다운증후군 특징 2. 심장 기형

다운증후군은 선천적으로 심장 기형이 있습니다. 다운증후군 환자 대부분인 50%에서 발견되는데요. 방실 중격 결손, 심실 중격 결손, 심방 중격 결손 등의 기형이 발생하며, 생명에 지장을 줄 수 있습니다.

다운증후군 특징 3. 호흡기 및 식도 기형

아울러 다운증후군은 호흡기 및 식도 기형이 적지만 약 약 3%의 환자에게 나타납니다. 그로 인해 신생아 시기부터 잘 먹지 못하고, 식도 역류 등으로 인해 호흡 곤란이 발생할 수 있습니다.

다운증후군 특징 4. 발달장애

또 다른 특징은 상대적으로 발달이 느리다는 점입니다. 이러한 발달장애는 신체적 발달은 물론 기능적 발달까지 모두 늦은 편으로 운동 기능, 언어 기능 등이 다른 아이들 보다 늦게 발달되는데 최근에는 조기 치료를 통해 향상될 수 있습니다.

다운증후군 특징 5. 기타 증상

신체 전반적으로 다소 여러 증상이 나타나는데. 앞서 말한 증상들 외에 사시, 잦은 중이염, 청력 장애, 치주염, 수면 무호흡증, 면역계 질환, 백내장, 강박장애, 우울증 등의 다양한 증상이 나타날 수 있습니다.

다운 증후군 특징 6. 백혈병

일반인에 비해 백혈병에 걸릴 위험성이 높은데 특히 유아기에 급성 골수성 백혈병이 발생할 확률이 높습니다.

다운 증후군 특징 7. 호르몬 이상

갑상선 호르몬 기능 저하증, 갑상선 기능 항진증 등이 발생할 수 있는데 이로 인하여. 당분을 조절하는 내당 기능이 약해지기 때문에 비만이 되기 쉬우며, 당뇨병 발병률도 높은 편입니다.

 

다운 증후군 특징 8. 피부 이상

다른 사람들보다 피부가 섬세하며 혈액순환이 좋지 않은데 이러한 특징 때문에 겨울에 손발이 갈라지며 동상에 걸리기 쉬울 뿐만 아니라 여름에는 습진에 걸리기 쉬우므로 계절마다 피부를 잘 관리해야 합니다.

 

다운 증후군 특징 9. 청력

중이 기형 또는 중이염에 의한 난청을 겪을 수 있으며, 이는 추후 언어 발달에도 영향을 끼칩니다.

다운 증후군 특징 10. 치아

일반인에 비해 치아가 늦게 나는 편이며, 한두 개의 치아가 없을 수 있습니다. 또한 턱이 작아서 영구치가 비좁게 붙으면서 날 수 있으며, 치염이 잦아서 이가 빠질 수 있습니다.

 

다운증후군 진단

 

다운증후군 진단 1. 선별 검사

임신 중에 산모 혈액을 채취하여 검사하는 방법입니다. 그렇다고 하여 100% 결과를 보장하지는 않습니다. 그 이유는 가능성과 위험성을 예측하는 검사기 때문에 미리 걱정 하실 필요는 없습니다.

 

다운증후군 진단 2. 진단 검사

태아 및 대상자의 유전자 검사를 시행합니다. 태아 때는 융모막, 양수, 제대혈 검사를 통해 확인할 수 있지만, 위험성이 높은 방법으로 부모들이 가장 고민하는 검사기도 합니다.

다운증후군 진단 3. 치료

다운증후군이라는 질병을 치료하기 위해서는 염색체를 치료해야 하지만 아직까지 완전한 치료법은 나와있지 않습니다. 따라서 조기에 발견하는 것이 좋으며, 언어 및 인지 기능의 향상을 위해서 언어치료, 물리치료 등이 필요하며 동시에 선천성 심장 질환 및 호흡기 기형과 같은 질환이 있다면, 그에 따른 치료도 받는 것이 중요하며 여러 질병으로부터 취약한 편이라 예방 접종도 챙기는 것이 좋습니다.